小儿癫痫是儿童期常见神经系统疾病,发病年龄多集中在 0-14 岁,病因与遗传、脑部发育异常、产伤、感染等密切相关。其发作类型多样,常见的有失神发作(短暂愣神)、肌阵挛发作(肢体抖动)等,部分发作形式不典型,易被忽视。治疗以抗癫痫药物为主,需根据年龄、体重、发作类型选择合适药物,严格控制剂量,避免影响生长发育。同时,需重视病因治疗,如切除脑部肿瘤、治疗感染等。小儿癫痫预后较好,多数患者经规范治疗可控制发作,不影响智力和正常生活,但需长期随访,监测药物副作用和病情变化。
特发性癫痫又称原发性癫痫,约占癫痫患者的 20%-30%,主要与遗传因素相关,且遗传模式多样(常染色体显性遗传、隐性遗传、X 连锁遗传等)。近年来,通过基因检测技术,发现越来越多特发性癫痫的致病基因 —— 如 SCN1A 基因(与 Dravet 综合征相关)、KCNQ2 基因(与良性家族性新生儿惊厥相关)、CDKL5 基因(与 CDKL5 缺乏症相关),其中 SCN1A 基因突变是儿童特发性癫痫最常见的病因,约占 10%,这类患者多在出生后 6 个月内发病,表现为热性惊厥、全身性发作,且对部分抗癫痫药物敏感(如左乙拉西坦)。此外,特发性癫痫的发病还与环境因素相关,如睡眠剥夺、过度劳累、情绪激动等,可诱发癫痫发作,尤其是在遗传易感性基础上,环境因素的作用更显著。
强直 - 阵挛发作(大发作):最常见的全身性发作类型,发作分为强直期(全身肌肉强直收缩,肢体僵硬、头后仰、双眼上翻,持续 10-20 秒)、阵挛期(全身肌肉节律性抽搐,口吐白沫、牙关紧闭,持续 30 秒 - 1 分钟)、发作后期(抽搐停止,患者意识逐渐恢复,多伴有头痛、乏力),全程持续 1-3 分钟,发作时若未及时保护,可能导致舌咬伤、跌倒受伤。
治疗时需兼顾 “癫痫控制” 与 “基础疾病管理”,药物选择以 “安全、低相互作用” 为原则:拉莫三嗪、加巴喷丁为首选,拉莫三嗪对部分性发作效果显著,副作用以皮疹为主(发生率约 5%),需从小剂量开始缓慢加量;加巴喷丁无需肝脏代谢,适合肝功能不全的患者,对神经病理性疼痛也有缓解作用,适合合并带状疱疹后神经痛的老年患者。需避免使用苯巴比妥、苯妥英钠等传统药物,前者易导致嗜睡、认知功能下降,后者可能引起牙龈增生、骨质疏松(老年患者骨质疏松风险高)。剂量调整需更谨慎,初始剂量为成人剂量的 1/2,每 2 周增加一次剂量,直至达到有效剂量;同时,需定期监测药物浓度(如拉莫三嗪血药浓度维持在 2-10μg/mL),避免药物蓄积。
301 医院以 “老年癫痫与难治性癫痫综合治疗” 为特色,针对老年患者合并多基础疾病的特点,建立 “癫痫 - 心脑血管 - 药学” 多学科会诊机制,年处理老年复杂癫痫病例超 800 例。神经外科在迷走神经刺激术(VNS)与深部脑刺激术(DBS)领域经验丰富,已完成超 2000 例神经调控手术。



